El síndrome de Down es una condición que afecta, según la Organización Mundial de la Salud, a una de cada 700-1.000 personas nacidas a nivel mundial. El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un error en la unión de los cromosomas del óvulo y del espermatozoide. Aunque históricamente se ha asociado una disminución de la esperanza de vida con el síndrome de Down, actualmente las personas afectadas pueden vivir mucho más tiempo.
Índice
Grados de síndrome de Down
La anomalía genética que produce el síndrome de Down se da durante la unión de los 23 cromosomas del óvulo con los 23 del espermatozoide, al repetirse el cromosoma 21. Eso supone que el bebé recibirá tres copias de dicho cromosoma, es decir, una copia más del mismo. Por eso a esta condición se le conoce también como trisomía 21.
El síndrome de Down causa discapacidad intelectual y unos rasgos faciales muy característicos, además de estar asociado a otros problemas de salud. No obstante, ¿esas consecuencias dependen o varían por la existencia de diferentes grados de síndrome de Down?
La discapacidad intelectual que presentan las personas con este síndrome es variable, pudiendo clasificarse entre leve, moderada y grave, con prevalencia del estadio intermedio entre leve y moderado.
Sin embargo, los expertos consideran que no se debería hablar de varios grados de síndrome de Down, sino de diferencias de coeficiente intelectual. Lo que sí se podría diferenciar son tres tipos o variantes de síndrome de Down.
Trisonomía 21 o síndrome de Down regular
Es el tipo más común y representa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Se debe a la presencia de una copia adicional completa del cromosoma 21 en cada célula del cuerpo, lo que resulta en un total de tres copias en lugar de las dos habituales.
Las personas con este tipo de síndrome de Down suelen tener características físicas distintivas, como ojos almendrados, pliegues epicánticos en los párpados y una apariencia facial única.
También pueden experimentar retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales, aunque el grado de afectación puede variar significativamente.
Síndrome de Down translocado o translocación
La variante de translocación se da en un 3-4% de los casos. Lo que sucede en este caso es que parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (generalmente el cromosoma 14), lo que resulta en material genético adicional. Puede haber una copia completa del cromosoma 21 unido o solo una porción de él.
En cuanto a las características clínicas, estas pueden variar, pero generalmente son menos pronunciadas que en la trisomía 21 regular. El desarrollo cognitivo también puede verse menos afectado.
Síndrome de Down mosaico
Este es el tipo menos común, el cual afecta aproximadamente al 1-2% de las personas con síndrome de Down. En el síndrome de Down mosaico, algunas células del cuerpo tienen la trisomía 21 completa, mientras que otras tienen el número normal de cromosomas 21.
Las características físicas y el grado de discapacidad intelectual pueden variar considerablemente, incluso dentro de la misma persona.
Esperanza de vida: síndrome Down
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha variado considerablemente en las últimas décadas. Hasta hace unos 30 años, la esperanza de vida media de estas personas era de tan solo 25 años. A día de hoy, la esperanza de vida con síndrome de Down alcanza los 60 años de media, aunque hay personas que han llegado, incluso, hasta los 70 u 80 años.
Esta mejora significativa se debe a diversos factores. Uno de los más relevantes es el acceso a tratamientos muy eficaces que ayudan a corregir o prevenir graves complicaciones propias de este síndrome.
A lo anterior habría que sumarle las mejoras en la nutrición, la promoción de una vida activa, la integración de estas personas en la comunidad, así como la prevención de las complicaciones mentales.
Aun así, es cierto que las personas con síndrome de Down tienen tendencia al envejecimiento precoz a causa de una serie de circunstancias asociadas a los genes del cromosoma 21 que se encuentra triplicado. Esto, en general, se ve reflejado en una longevidad significativamente más baja frente a la media de esperanza de vida de España (alrededor de los 82 años).
¿De qué mueren los síndrome de Down?
Aunque el síndrome de Down ya no supone una esperanza de vida tan baja como hace unas décadas, las personas con esta condición todavía enfrentan desafíos médicos específicos que pueden influir en su salud y bienestar, con posibilidades de convertirse en causas de muerte.
Entre las causas de mortalidad en personas con síndrome de Down, encontramos:
- Cardiopatías congénitas. Según el Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (Estados Unidos), casi la mitad de los niños con esta condición tiene una enfermedad cardíaca congénita. Estos problemas pueden causar que el corazón no bombee sangre de forma efectiva, provocar una presión arterial alta en los pulmones y cianosis.
- Infecciones. Las personas que padecen síndrome de Down tienen alrededor de 12 veces más probabilidades de morir a causa de infecciones no tratadas o no controladas que las personas que no lo padecen. La razón es que este síndrome suele provocar problemas en el sistema inmunitario, los cuales dificultan la capacidad del cuerpo para combatir las infecciones. Son especialmente importantes las infecciones respiratorias, como la bronquitis y la neumonía.
- Alzheimer. Hace unos años, en el IV Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Down, se expuso el Alzheimer como principal causa de mortalidad entre las personas con síndrome de Down, al considerarse esta condición una forma presintomática del Alzheimer.
- Enfermedades de la tiroides. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de trastornos de la tiroides, como hipotiroidismo. Esto puede afectar el metabolismo y contribuir a problemas de salud si no se trata adecuadamente.
- Enfermedades de la sangre. Los niños con síndrome de Down tienen entre 10 y 15 veces más probabilidades que otros menores de desarrollar leucemia. Además, estas personas también tienen más propensión a tener anemia y policitemia.
Otras enfermedades relacionadas con el síndrome de Down
Además de entender de qué mueren los síndrome de Down, hay otros problemas de salud que son comunes en estas personas y que, en algunos casos, pueden afectar a su longevidad. Entre ellos, destacan:
- Discapacidad intelectual. Como se ha mencionado, es una de las anomalías más características. Puede ser leve, moderada o grave.
- Problemas visuales. Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir miopía, hipermetropía, cataratas o estrabismo.
- Malformaciones intestinales. Algunos niños con síndrome de Down sufren malformaciones intestinales que suelen necesitar un tratamiento quirúrgico.
- Problemas de la audición. También existen más posibilidades de padecer una pérdida en la audición. Esto se da, principalmente, por dos razones fundamentales: defectos nerviosos o presencia de líquido en el oído medio.
- Trastornos del sueño. Muchos menores con esta condición tienen alterados los patrones del sueño, además de padecer apnea obstructiva, provocando pausas significativas en la respiración mientras duermen.
- Hipotonía. Es la disminución del tono muscular, la cual produce un retraso en el momento de empezar a gatear, caminar, sentarse…
- Problemas de columna. Uno o dos de cada 10 niños que tienen síndrome de Down padecen deformidades en los huesos de la columna cervical, justo debajo de la base del cráneo.
- Epilepsia. Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidad que las que no lo tienen de sufrir epilepsia.
- Sobrepeso u obesidad. Algunos estudios señalan que el 68% de los hombres y el 75% de las mujeres con esta condición muestran sobrepeso u obesidad.
Por último, cabe destacar un problema muy relevante que es el que afecta a la salud mental y emocional. Dentro del mismo, es habitual que las personas con esta condiciones padezcan depresión, ansiedad y TDAH, especialmente en el caso de los niños. Los adultos por su parte, son tendentes a la demencia y la pérdida de memoria.
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¿El síndrome de Down es hereditario?
El síndrome de Down no suele ser hereditario. Sin embargo, se podría decir que el síndrome de Down por translocación es la única tipología de esta condición que se puede heredar de los padres.
Los niños con síndrome de Down crecerán y se desarrollarán como otros bebés, pero hay áreas del desarrollo infantil en las que pueden desenvolverse de forma más tardía que otros niños que no tengan esta condición. Además, el progreso mental y de conducta, así como el desarrollo de estas personas, varía ampliamente, sin poder predecirse antes del nacimiento.
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
Es muy habitual preguntarse si las personas con síndrome de Down pueden tener hijos. Ante esto, con mucha frecuencia se malinterpreta que no es así.
Es cierto que la fertilidad puede verse afectada en algunos casos, especialmente en el de los hombres. Sin embargo, no sucede así en todos los hombres con síndrome de Down y no es igual en el caso de las mujeres, que sí pueden quedarse embarazadas como cualquier otra, siempre y cuando no existan problemas reproductivos que lo impidan. Por lo tanto, muchas de las personas con esta condición son capaces de concebir.
En este aspecto y en todos los demás, es crucial desmitificar las percepciones erróneas, además de fomentar una comprensión más profunda de las capacidades y contribuciones de estas personas a nuestra sociedad.
En cuanto a las familias con un miembro con síndrome de Down, es fundamental que estas aborden no solo las necesidades médicas y emocionales de esa persona, sino también una buena planificación del futuro. La vida está llena de incertidumbres, y para los padres que enfrentan desafíos adicionales, considerar la seguridad financiera es una decisión estratégica.