La acondroplasia es una condición genética que afecta al desarrollo de los huesos. Esta se detecta desde la infancia o, incluso, antes de nacer, y plantea numerosas dudas y preocupaciones entre los padres. Veamos qué es acondroplasia, sus diferentes tipos, así como otros aspectos relacionados que son relevantes.
Índice
¿Qué es la acondroplasia?
Se conoce como acondroplasia al trastorno causado por una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), el cual regula el crecimiento del hueso. Por ese motivo, se considera una condición genética que afecta al desarrollo óseo, especialmente al crecimiento de los huesos largos de brazos y piernas.
La acondroplasia afecta, aproximadamente, entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 40.000 bebés y ocasiona la forma más común de enanismo. En aquellas personas con acondroplasia, el gen FGFR3 está activado de forma inapropiada y eso es lo que limita su crecimiento óseo normal.
Acondroplasia: ¿es una discapacidad?
Ya hemos visto qué es la acondroplasia y cuál es su consecuencia principal, por eso, es normal preguntarse si la acondroplasia es una discapacidad.
La realidad es que aunque esta condición afecta al crecimiento óseo, no está clasificada estrictamente como discapacidad. No obstante, en los niños pequeños que la padecen, la estatura más baja de lo normal, sus extremidades cortas y las deformaciones de las articulaciones, pueden afectar en diversas áreas del desarrollo infantil. Esto, a su vez, si no se trata adecuadamente, puede provocar discapacidad.
Para evitarlo, con el paso del tiempo, las medidas adecuadas, apoyo y tratamiento correcto, las personas con acondroplasia pueden llevar una vida plana y saludable.
¿Qué tipo de enfermedad es la acondroplasia?
La acondroplasia se puede definir como una enfermedad genética congénita. Esto significa que está presente desde el nacimiento y no se desarrolla más tarde, a lo largo de la vida.
Además, es hereditaria, surgiendo en muchos casos, como resultado de la transmisión de ciertos genes de los padres al hijo.
¿Es la acondroplasia un carácter dominante o recesivo? ¿Por qué?
Esta condición está considerada un rasgo genético autosómico dominante, lo que implica que una sola copia del gen mutado es suficiente para que aparezca la acondroplasia en el individuo. Esta característica esencial tiene muchas implicaciones para su transmisión de una generación a otra.
Si uno de los padres tiene la acondroplasia, hay un 50% de probabilidad de transmitir esta mutación a su descendencia, independientemente del gen que haya heredado del otro progenitor. En caso de que ambos padres presenten esta enfermedad, las probabilidades de que el bebé también la tenga aumentan al 75%.
No obstante, también en un alto porcentaje de casos la acondroplasia puede darse en familias en las que no haya historial previo de esta condición. Esto es porque, en ocasiones, la mutación en el gen FGFR3 se da de forma espontánea durante la formación de los órganos reproductores de la madre o del padre, dando lugar a la acondroplasia sin antecedentes previos.
Acondroplasia: tipos
Al hablar de enanismo, se suelen diferenciar dos tipos:
- Enanismo de tronco corto. En estos casos, el torso de estas personas es mucho más corto si se compara con la longitud de las extremidades.
- Enanismo de extremidades cortas. El tamaño de las extremidades es corto si se compara con la longitud del torso.
Concretamente, en la acondroplasia, sus tipos se suelen clasificar sobre todo por la gravedad de sus síntomas o por el momento en el que se detecta la enfermedad. En ese aspecto, cabe resaltar la acondroplasia leve, la grave y la acondroplasia fetal.
Acondroplasia leve
La acondroplasia leve es aquella en la que los síntomas son menos pronunciados, por lo que los riesgos derivados son menores y las personas que tienen esta condición pueden llevar una vida bastante normal.
Acondroplasia grave
La acondroplasia grave hace referencia a una forma mucho más pronunciada de esta condición genética, la cual presenta complicaciones médicas asociadas de riesgo que pueden llegar a causar la muerte.
Acondroplasia fetal
En algunas ocasiones, la acondroplasia puede ser detectada antes del nacimiento del bebé gracias a un ultrasonido prenatal. Es lo que se conoce como acondroplasia fetal.
En estos casos, los padres pueden recibir asesoramiento genético de manera temprana para entender mejor la condición y planificar el cuidado del bebé antes de su nacimiento.
Por su parte, la acondroplasia detectada tras el nacimiento no se conoce por un nombre específico.
Signos de la acondroplasia
Las señales de acondroplasia pueden ser diferentes en cada niño y algunas se verán desde el nacimiento y otras a medida que el niño crezca. Sin embargo, los signos pueden incluir:
- Un tamaño de la cabeza más grande de lo normal, con frente muy amplia.
- Brazos, piernas, dedos y muslos más cortos, pero torso de tamaño normal.
- Dientes torcidos o apiñados.
- Columna vertebral curvada, en lo que se conoce como lordosis o cifosis.
- Pies planos, cortos y anchos.
- Menos tono muscular.
- Puente plano de la nariz.
- Parte inferior de las piernas arqueadas.
- Pequeña joroba cercana a los hombros que desaparece, generalmente cuando el niño empieza a caminar.
- Infecciones frecuentes del oído medio, lo que puede provocar pérdida de audición.
- Espacio adicional entre los dedos medio y anular, lo que se conoce como “mano tridente”.
- Hitos del desarrollo retardados, como comenzar a caminar y en casos más pronunciados, tardar en empezar a hablar.
- Apnea del sueño.
A medida que el niño crezca, se verá más claramente que la estatura está muy por debajo de la altura promedio para un niño o niña de su misma edad.
Acondroplasia: ¿cuándo se detecta?
La acondroplasia es una condición que puede detectarse tanto antes como después del nacimiento.
En caso de tratarse de acondroplasia fetal, esta será detectada antes del nacimiento con un ultrasonido prenatal. Si el ultrasonido muestra problemas de hueso, se puede recomendar hacer una amniocentesis para confirmar que el bebé tiene acondroplasia. Al extraer un poco de líquido amniótico se pueden percibir defectos congénitos y condiciones genéticas en el bebé.
Si no ha sido detectada antes de nacer, los médicos pueden diagnosticar la acondroplasia de diversas maneras:
- Observando las características físicas del bebé tras su nacimiento. Un aspecto fundamental es el aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás.
- Analizando el percentil del bebé. Durante los exámenes, además de medir la circunferencia de la cabeza, se toman la altura y el peso del bebé y se comparan con la clasificación de percentiles y el crecimiento futuro que se espera.
- Las radiografías de los huesos largos también pueden revelar acondroplasia en el recién nacido.
- Las neuroimágenes se usan para revisar la base de la cabeza del bebé para buscar signos de compresión de la médula espinal.
- Con estudios del sueño se puede detectar problemas con la apnea del sueño.
- A través de una tomografía computarizada o una resonancia magnética del cerebro para comprobar si existen signos de hidrocefalia.
Aquellos niños con acondroplasia van a necesitar un monitoreo continuo mientras crecen para detectar posibles problemas de salud derivados de esta condición que puedan llegar a desarrollar.
¿A partir de qué altura se considera enanismo?
El término “enanismo” hace referencia generalmente a una estatura bastante más baja que el promedio.
En general, se considera enanismo cuando una persona adulta tienen una estatura menor a 1,25 metros. No obstante, hay más de 300 afecciones que pueden causarlo.
En el caso de la acondroplasia, se considerará enanismo por dicha condición cuando la altura adulta no supera los 137 centímetros, siendo la media de los varones adultos de 131 cm (con un margen por encima y por debajo de 5,5 cm) y de las mujeres adultas 124 cm (con un margen por encima y por debajo de 5,9 cm).
¿El enanismo es hereditario?
Como ya se ha mencionado, existen muchos tipos de enanismo. No obstante, dado que la acondroplasia es el más común, cabe decir que sí, la acondroplasia es una condición hereditaria y sigue un patrón autosómico dominante.
Tal y como se ha explicado anteriormente, eso significa que si uno de los padres tiene acondroplasia, existe una probabilidad del 50% de que su hijo herede la condición.
Sin embargo, también puede ocurrir de manera espontánea en personas sin antecedentes familiares de la condición.
Las personas con acondroplasia pueden sufrir posibles complicaciones asociadas que podrían requerir atención médica y seguimiento. Sin embargo, no siempre es grave, por lo que podrían llevar vidas saludables y productivas.
Aun así, en un ámbito familiar donde hay seres queridos con acondroplasia que pudiesen requerir ayuda, los seguros de vida son una consideración a valorar, pues con ellos se garantiza que, en caso de fallecer quienes sean su mayor apoyo, estas personas contarán con recursos económicos adecuados.